• כרטיס רופא והטבות
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
  • מה תרצו למצוא?

        תוצאת חיפוש

        נובמבר 2015

        עולא אעלימי, אתי שפיגל, אילנה צ'רבינסקי, טניה אטיה-ביאטק, נדיה אלקרטופי, סופי סונייר, מישל ויקמנס, אולפת אבו ליל-זועבי, משה צ'מקה, רונן שפיגל וסתוית שלו.עמ' 632-636
        עמ'

        עולא אעלימי1, אתי שפיגל2,3, אילנה צ'רבינסקי1,2 , טניה אטיה-ביאטק5, נדיה אלקרטופי5, סופי סונייר5, מישל ויקמנס5, אולפת אבו ליל-זועבי1, משה צ'מקה1, רונן שפיגל 1,2,4*, סתוית שלו1,2*

        1המכון לגנטיקה, מרכז הרפואי העמק, עפולה, 2הפקולטה לרפואה, רפפורט, טכניון, מכון טכנולוגי לישראל, חיפה, 3מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי העמק, עפולה, 4מחלקת ילדים ב', מרכז רפואי העמק, עפולה, 5מחלקה לגנטיקה, בית חולים לילדים נקר, פריס, צרפת

        *מחברים אלה תרמו תרומה שווה לכתיבת המאמר.

        הקדמה: תסמונת Meckel-Gruber (MKS היא תסמונת גנטית קטלנית נדירה המועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית. התסמונת מאופיינת במומים שונים מלידה, ביניהם כליות רב כיסתיות (פוליציסטיות, אנצפלוצלה של העורף ("עורפית" וריבוי אצבעות (פולידקטיליה. שילוב של שניים מהמומים האלה הוא אבחוני לתסמונת Meckel-Gruber. כיום ידועים לפחות 11 גנים אשר מוטציות בהם אחראיות לתסמונת MKS.

        שיטות: בעבודה זו נסקרות באופן רטרוספקטיבי כל המשפחות שבהן נקבע אבחון של תסמונת MKS במרכז הרפואי העמק, ומסוכמים המאפיינים הקליניים והגנטיים של החולים.

        תוצאות: סך הכול נקבעה אבחנה ב-17 פרטים מ-12 בתי אב שונים. החשד לאבחנה זו עלה או נקבע בסקירות על שמע טרום לידה, חלק מהילודים נבדקו לאחר לידתם, כאשר ב-94% מהם נמצאה עדות לכליות רב כיסתיות, ב-82% היה אובחנה אנצפלוצלה של העורף ("עורפית וב-50% מהם לערך אובחן ריבוי אצבעות (פולידקטיליה. בקרב 11 מהמשפחות זוהה הבסיס הגנטי של התסמונת, מוטציות נמצאו בשבעה גנים שונים. זוהי שונות גנטית בולטת, וכל אחת מהמשפחות (חמולות התאפיינה בבסיס גנטי שונה.

        מסקנות: זיהוי הבסיס הגנטי של תסמונת MKS באזורנו מאפשר ייעוץ גנטי מכוון ומבוסס למשפחות, ואף מהווה כלי חשוב בתכנון המשפחה ומניעת לידת פרטים הלוקים בתסמונת קטלנית זו. בעתיד, אנו נערכים לבדיקת שכיחות המוטציות שנמצאו בקהילות השונות, במטרה לקבל החלטות מושכלות לגבי הרחבת תוכנית הסקר הלאומי הגנטי באוכלוסיות בסיכון.

        מרץ 2004

        ליאור לבנשטיין, עידו שולט, ארי רייס, מרדכי ברדיצ'ב ואריה דרוגן
        עמ'

        ליאור לבנשטיין1, עידו שולט1, ארי רייס1, מרדכי ברדיצ'ב2, אריה דרוגן1

         

        המח' לרפואת נשים ויולדות1 מרכז רפואי רמב"ם, 2מרכז רפואי כרמל, הפקולטה לרפואה רפפורט, חיפה

         

        אשה בת 32 שנה, בשבוע ה-27 להריונה השני, אובחנה כנושאת עובר בעל ראש הגדול לגיל ההריון, אנצפלוצלה עורפית ושריעות חדרי המוח. כמו-כן, שתי כליות העובר ניצפו מוגדלות, רב-כיסתיות ובעלות הדיות-יתר בעל-שמע. ללא מיעוט מי-שפיר. ריבוי בהונות בתר-צירי (Podt-axial) של רגלי העובר הודגם אף הוא בעל-שמע. תיסמונת מקל-גרובר (Meckel-Gruber syndrome) אובחנה, אולם המטופלת לא הייתה מעונינת בהפסקת ההריון.


        שלושה שבועות לאחר מכן ילדה עצמונית תינוקת במשקל 1,890 גרם. הילדה נפטרה לאחר שטופלה במשך יומיים ביחידה לטיפול נמרץ ילודים.

        הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
        כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303